Уникалният случай на Стивън Хокинг

Преди повече от 50 години откриват неизлечимо заболяване на Стивън Хокинг.

За това време той е постигнал световна слава, станал е един от най-големите астрофизици на съвременността, отгледал е деца и дори е пребивавал в безтегловност. Как е възможно това?

Преди почти месец прикованият към инвалидна количка и напълно парализиран Стивън Хокинг навърши 72 години. Ученият продължава да оглавява Центъра за теоретична космология в Кеймбридж и да ражда идеи, които вълнуват научния свят, да издава популярни книги, да води активен обществен и дори семеен живот, а преди няколко години – да осъществи една от големите си мечти – да изпита безтегловност.

Как успява да доживее до толкова почетна възраст и да съхрани жизнена активност въпреки тежкото заболяване?

Вижте още: Затвореният свят на Стивън Хокинг

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е поставена като диагноза на Хокинг преди половин век. Днес образът на учения, уви, е неразривно свързан с неговата инвалидна количка, а от 1985 година той може да разговаря единствено чрез компютър и специален софтуер, който чете движенията на един мускул на бузата му и на очите му.

Очевидно случаят със Стивън Хокинг е уникален не само от гледна точка на научната му кариера, но и от тази на медицината. Амиотрофичната латерална склероза (известна също като болест на Шарко или болест на Лу Гериг) е свързана с прогресивна дегенерация на моторните неврони на централната нервна система. Причините за заболяването остават неизвестни, но постоянната гибел на моторните неврони лишава мускулите от инервация и те бързо атрофират – настъпва парализа.

Смъртта обикновено настъпва в резултат на отказа на дихателната мускулатура, като това се случва относително бързо. Обикновено болестта засяга хора на възраст от 40 до 60 години, но при Хокинг тя е диагностицирана още на 21-годишна възраст и лекарите не му давали повече от две години живот.

Уникалният случай със световноизвестния учен е коментирана от известния неврофизиолог, професор от Пенсилванския университет, Лео Маклъски. Той смята, че тук далеч не става дума за някакво невероятно качествено денонощно медицинско обслужване, която получава учената знаменитост.

„Този случай ярко показва, че АЛС е изключително разнообразно заболяване и по протичане, и по проява – казва Маклъски. – обикновено след потвърждаване на диагнозата такива болни живеят не повече от 2-3 години, макар че много от тях живеят и по-дълго, а рядко – като Хокинг – много повече.“

Продължителността на живота на болния от АЛС се определя от развитието на деградацията на моторните неврони, управляващи диафрагмата, и невроните на мускулите, контролиращи гълтането. Гибелта на първите спира дишането, а на вторите не позволява на организма да получава необходимото количество храна и вода.

Ако едните и другите неврони по някаква причина съхранят активност, медицинската техника и лечение позволяват да се продължи животът дори независимо от общото влошаване на състоянието на пациента – както това се случва с Хокинг. За съжаление подобно развитие на АЛС е доста нехарактерно и толкова бавно протичане на заболяването се среща само при няколко пациенти.

В началото на XXI век е установено, че както и много други невродегенеративни заболявания, АЛС е свързано с аномално натрупване в мозъка на невромедиаторни молекули. Според някои данни това наследствено разстройство може да е предизвикано от излишък на глутаминова киселина, която кара някои неврони да работят на предела на възможностите си и бързо да се рушат. Сега се търсят гените, чиято нарушена работа може да води до развитието на АЛС.